Essa variante genética permite que os tibetanos vivam bem com níveis baixos de oxigénio em altitudes superiores a 4500 metros, como as existentes no vasto planalto do Tibete. Para as pessoas que não têm esta variante, o planalto do Tibete é um local inóspito: o sangue delas tornar-se-ia espesso a essas altitudes, provocando o aumento da tensão arterial, ataques cardíacos, acidentes vasculares, bebés com peso baixo à nascença e uma taxa elevada de mortalidade infantil. Mas os tibetanos instalaram-se lá sem grandes problemas.

Esta versão do gene EPAS1 é quase idêntica a uma versão desse gene dos denisovanos – uma espécie de humanos que terá desaparecido há cerca de 30 mil anos. Os denisovanos são conhecidos a partir de um só osso de um dedo e de dois dentes, encontrados em 2008 na gruta Denisova, na Sibéria. Anteriormente, testes de ADN a esse osso (com cerca de 40 mil anos) indicaram que os denisovanos eram diferentes da nossa espécie e dos neandertais, estes também já extintos há cerca de 30 mil anos.

“A nossa descoberta sugere que a troca de genes através da reprodução com espécies extintas pode ter sido mais importante na evolução humana do que pensávamos antes”, disse Rasmus Nielsen, professor de biologia computacional da Universidade da Califórnia em Berkeley, que viu este estudo coordenado por si publicado na última edição da revista Nature.

O nosso genoma contém fragmentos genéticos residuais de outros organismos, como vírus, mas também de espécies de humanos como os neandertais, com os quais os primeiros humanos modernos (a nossa espécie) também se reproduziram.

Os investigadores dizem que o seu estudo é o primeiro a mostrar que um gene de uma espécie arcaica de humanos ajudou os humanos modernos a adaptarem-se a diferentes condições de vida. “Na realidade, esta troca de genes com outra espécie pode ter ajudado os humanos a adaptarem-se a novos ambientes à medida que saíam de África e se espalhavam pelo resto do mundo”, disse Rasmus Nielsen.

Asan Ciren, investigador do centro de genética BGI, na China, acrescentou: “A relação genética ou a relação sanguínea entre humanos modernos e hominíneos arcaicos é um tema quente da paleoantropologia actual.”

A equipa defende que os primeiros humanos modernos que saíram de África se reproduziram como os denisovanos na Eurásia, quando iam a caminho da China. Os seus descendentes alojam agora uma pequena percentagem de ADN denisovano.

Estudos genéticos anteriores mostram que quase 90% dos tibetanos têm a variante do gene para altas altitudes, bem como uma pequena percentagem de chineses da etnia Han, que partilham um antepassado comum com os tibetanos. Além deles, essa variante do gene não foi observada em mais ninguém.

Os investigadores realizaram estudos genéticos em 40 tibetanos e 40 chineses Han, sequenciando o seu genoma na zona do gene EPAS1. E, depois de uma análise estatística, concluíram que a variante genética foi quase de certeza herdada dos denisovanos.

O gene em questão regula a produção de hemoglobina, uma proteína nos glóbulos vermelhos que transporta o oxigénio. O gene é activado quando os níveis de oxigénio no sangue caem, estimulando a produção de hemoglobina. Acima dos 4000 metros de altitude, a forma comum do gene estimula a produção de hemoglobina e de glóbulos vermelhos, provocando efeitos secundários que podem ter consequências graves. A variante dos tibetanos aumenta a produção de hemoglobina e dos glóbulos vermelhos de forma modesta, poupando-os a esses efeitos secundários.