Quando existe, faz-nos agir. Quando persiste faz-nos ser firmes e ganhar. A urgência é um sentimento mobilizador importante, incansável e crítico. Um sentimento que aperta as nossas convicções e nos instiga a desafiar, um sentimento que acredito ser impossível de rejeitar quando nos deparamos com as doenças raras.

Segundo o dicionário português, rara significa que aparece ou existe em pequena quantidade, pouco abundante, não frequente ou invulgar. Aliar a palavra “rara” a uma doença é considerar, segundo a União Europeia, qualquer doença que afete menos de cinco em cada dez mil pessoas.

A saúde é um direito fundamental para todos e também para os raros. É por isso prioritário reduzir as desigualdades sentidas na área das doenças raras para que um dia possamos olhar verdadeiramente todos as doenças com a mesma urgência.

Estima-se que em Portugal existam 600.000 pessoas com doenças raras e no mundo existam mais de sete mil doenças raras. Nada rara é a frequência com que surgem novas doenças raras, pois semanalmente são identificadas cinco novas doenças. As doenças raras tendem a ser graves e complexas, muitas ainda não podem ser adequadas e atempadamente diagnosticadas. Temos 40% das pessoas mal diagnosticadas, pelo menos uma vez, e algumas pessoas esperam cinco a sete anos para receber um diagnóstico correto. De um lado para o outro, são várias as consultas percorridas até encontrar uma resposta, algumas pessoas consultam oito médicos (quatro de medicina geral e quatro especialistas). Tudo isto tem um impacto devastador na vida dos doentes e das famílias, bem como nos profissionais de saúde que veem a sua função de apoio limitada. Acelerar o tempo de diagnóstico é crítico e motiva o sentimento de urgência ditado pelas doenças raras.

Já que a urgência nos faz agir. Já que a urgência nos faz desafiar, então que nos faça colaborar. Neste sentido, a Shire, a Microsoft e a EURORDIS uniram-se na iniciativa Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease para enfrentar o diagnóstico tardio das doenças raras. A Comissão junta especialistas vindos de vários setores, incluindo associações de doentes, instituições académicas e de investigação, prestadores de cuidados de saúde, organizações políticas, empresas de tecnologia e biotecnologia, no desenvolvimento de um roteiro inovador para que se consiga uma melhor forma de identificar e diagnosticar pessoas com doenças raras, ajudando os doentes e os seus familiares a serem mais ativos no que respeita à sua saúde e fornecendo orientações políticas sobre resultados de saúde em doenças raras.

Unilateralmente é difícil encontrar soluções. Para alem do diagnóstico tardio, também as necessidades médicas por responder, a falta de informação e o desconhecimento geral gritam pela necessidade de respostas. Se todos nos movermos por um forte sentimento de urgência através da partilha, teremos uma perceção mais completa e um potencial crescente para chegar a soluções impactantes para as pessoas que vivem com doenças raras. Precisamos que economistas reflitam sobre saúde, que políticos tenham este tema nas suas agendas, que mais médicos se interessem por especializações, que as associações e doentes tenham uma voz ativa e valorizada e que todos nós contemplemos a forma como as doenças raras afetam não só as poucas pessoas que as têm, mas também afetam o reflexo do que somos enquanto sociedade: focamo-nos apenas nos muitos ou em todos, singularmente?

Assim, a abordagem de resposta às doenças raras tem de passar a ter por base a verdadeira participação conjunta: abertura para o diálogo, discussão de soluções criativas e negociações que garantam o acesso, desafiando o convencional critério de custo efetividade, que é uma análise importante, mas insuficiente. A velocidade importa, especialmente para quem está sem respostas e aguarda por diagnóstico e tratamento.

A autora escreve segundo o novo Acordo Ortográfico