O dia 21 de maio passará a ser a data em que Portugal escreveu o seu nome na Terapia Genética em Oftalmologia. Maria (chamemos-lhe assim) é uma jovem com 16 anos que, sem este tratamento, teria fortes probabilidades de perder gradualmente a visão ou mesmo cegar.

Esta terapia começou nos EUA no final de 2017. Países como França, Itália, Espanha, Alemanha, Suíça, Holanda, Reino Unido, Austrália ou Emirados Árabes Unidos já efetuaram este tratamento inovador.  Outros, como a Bélgica, começarão em Junho. Portugal junta-se à lista de países que já garantem este tratamento para uma das várias distrofias hereditárias da retina.

Estas são doenças oftalmológicas raras, de base genética, que evoluem para uma perda muito grave de visão ou mesmo para a cegueira e que afetam aproximadamente 1 em cada 3000 pessoas. Não havia, até agora, qualquer tratamento disponível em Portugal. O tratamento inovador agora realizado (aplicável unicamente em doentes com distrofias da retina associadas ao gene RPE65) foi efetuado até agora apenas em cerca de 200 pessoas no mundo inteiro.

São quase duas centenas de pessoas que registaram melhorias na sensibilidade à luz, no campo visual e na capacidade de deambulação em ambientes de baixa luminosidade. A nossa expectativa é que a história de Maria se junte a estas histórias de sucesso.

É tempo, portanto,  de dar os parabéns a João Pedro Marques (Coordenador do Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) e oftalmologista responsável pelo Centro de Referência Internacional para Diagnóstico e Tratamento de Distrofias Hereditárias da Retina sediado no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra) que na passada sexta-feira liderou uma equipa pioneira; nas palavras do próprio: “O tratamento de um doente com esta terapia implica um treino altamente diferenciado realizado pela Farmácia Hospitalar e pelos cirurgiões, para o manuseamento, preparação e administração do fármaco.

A cirurgia intraocular decorre sob anestesia geral e culmina com a administração subretiniana do produto. O medicamento contém informação genética dentro de um invólucro viral e a sua introdução na retina do doente permite que a proteína deficitária passe a ser produzida, com melhorias na função visual dos doentes.”

O que se pretende é que a doença não progrida mais e, se possível, que Maria ganhe mais independência; o olho direito de Maria já foi operado; o esquerdo tem cirurgia marcada para o final deste mês.

É de salientar que este avanço decorre na mesma semana em que se assinalou o Dia Internacional dos Ensaios Clinicos; neste momento, há ensaios clínicos já em fase avançada para outros genes associados à retinopatia pigmentar (ex.: RPGR), à síndrome de Usher, à acromatópsia, à coroiderémia - tudo nomes que, para o leitor, podem parecer demasiado confusos mas que, de uma forma geral, se traduzem por patologias que reduzem a qualidade de vida de milhares de pessoas, com perdas irrecuperáveis se associados a um grave défice visual.

A Sociedade Portuguesa de Oftalmologia congratula-se com a realização do primeiro tratamento genético numa doença ocular realizado em Portugal, sem dúvida um marco notável para a Oftalmologia Portuguesa.

A nossa saúde ocular deve ser sempre encarada como prioritária: num mundo dominado por imagens e cores, é fundamental que ninguém fique sem respostas - os médicos oftalmologistas portugueses, ao entrar na linha da frente em relação ao que de melhor se pratica a nível de Oftalmologia em todo o mundo, estão de parabéns com esta conquista. A partir deste marco histórico estamos seguros de que, em breve, conseguiremos tratar mais Marias.