Apesar do mérito que reconhece ao trabalho vencedor do Prémio Bial de Medicina Clínica, o patologista e especialista de renome na área do cancro da tiróide (e da comunicação de ciência) Sobrinho Simões desabafa que não acha “o cancro muito interessante. “Aquilo é muito orgânico, não tem emoções”, justifica, acrescentando que já “a cabeça tem uma graça do caraças”. A conversa vem a propósito de uma das duas menções honrosas incluídas no Prémio Bial 2018, no valor de 10 mil euros cada, que é um trabalho de Óscar Gonçalves, professor catedrático na Escola de Psicologia de Universidade do Minho, e Ana Castro Fernandes, médica psiquiatra.

A investigação é sobre perturbação obsessiva-compulsiva, que afectará cerca de 4% da população portuguesa e, além de um diagnóstico pormenorizado do “estado da arte”, apresentam-se novos dados e, mais uma vez, possíveis soluções para os problemas.

Os investigadores identificaram “extensas alterações morfológicas (volumétricas e de conectividade) cérebro com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)”. Os estudos de neuroimagem funcional também sugerem ainda a existência de um desequilíbrio emocional. “Doentes com TOC mostram uma reacção intensa a gatilhos do sistema emocional defensivo (por exemplo, ameaça) enquanto suprimem o processamento de gatilhos emocionais apetitivos (por exemplo, prazer)”. Soluções? “O desafio para o clínico é encontrar formas eficazes de melhorar o controlo inibitório, a memória e a flexibilidade cognitiva, enquanto se restaura o equilíbrio entre os sistemas emocionais defensivo e apetitivo”, refere-se no resumo que anuncia “uma abordagem de tratamento neuropsicológico para o TOC” apoiada numa “sequência de estratégias clínicas inicialmente desenvolvidas em neuropsicologia”.

A outra menção honrosa tem sete autores: cinco são investigadores na Universidade de Lisboa e no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Mafalda Bourbon, Ana Catarina Alves, Ana Margarida Medeiros, Joana Rita Chora e Cibelle Mariano), uma é médica do serviço de cardiologia do Centro Hospitalar de Setúbal (Quitéria Rato) e, por último, há um professor de farmacologia e toxicologia da Faculdade de Medicina em Mar del Plata, na Argentina (Pablo Corral). Neste caso, o tema é uma doença genética chamada hipercolesterolemia familiar que afectará cerca de 20.000 a 40.000 portugueses que “têm quase o dobro dos valores recomendados desde o nascimento por terem uma alteração num gene responsável pela remoção do colesterol do sangue, conferindo-lhes um risco muito elevado de sofrerem uma doença cardiovascular prematura”.

E, de novo, estamos perante uma investigação que faz o diagnóstico e apresenta soluções para a prática clínica e para, acima de tudo, resolver o grave problema do subdiagnóstico desta patologia. Estima-se que existam “aproximadamente entre 15 milhões a 30 milhões de indivíduos com hipercolesterolemia familiar no mundo” e, destes, menos de 1% foram identificados.

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar que foi estabelecido em 1999 no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge já levou a novos métodos de diagnóstico e à identificação de variantes genéticas que permitem sinalizar as vias metabólicas envolvidas. “A correcta determinação da via metabólica afectada, assim como o tipo de defeito genético que a afecta, em indivíduos com hipercolesterolemia grave permite um melhor aconselhamento e adequação do tratamento, levando a uma melhor adesão à terapêutica e a um melhor prognóstico”, defendem os autores, considerando que este benefício é particularmente relevante numa criança. A maior lacuna que persiste nesta área, consideram os investigadores “é o baixo conhecimento desta patologia” e, insistem “a quase generalizada falta de diagnóstico e/ou terapêutica adequada comprometendo a saúde cardiovascular destes indivíduos”. Mas, concluem: “A grande oportunidade é que podemos mudar isso!”