Um “projecto inovador” desenvolvido pelo Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa e por outros parceiros europeus recebeu um financiamento de 6,7 milhões de euros da União Europeia, no âmbito do programa Horizonte2020, segundo foi anunciado esta segunda-feira. O projecto tem como objectivo desenvolver tratamentos personalizados para quem sofra de uma doença hereditária rara, a fibrose quística – caracterizada por um líquido dos pulmões espesso que cria dificuldades no sistema respiratório e digestivo –, ajudando-os a escolher os medicamentos mais adequados ao seu organismo e tipo de doença.

O método a ser aplicado pelo consórcio europeu permite testar de forma rápida, pouco invasiva e mais barata a eficácia dos fármacos utilizados nos tratamentos da doença, que não tem cura. O primeiro passo passa por isolar células estaminais do intestino, retirando alguns milímetros do tecido intestinal através de uma biópsia que não causa dor ao paciente. Estas células são posteriormente cultivadas em laboratório de forma a criar “mini-intestinos” (ou organóides) onde os fármacos (em desenvolvimento ou já aprovados) podem ser testados.

A resposta dos organóides aos medicamentos permite saber se o tratamento vai ser eficaz e evita que o paciente seja submetido a um tratamento que, para além de caro, pode não resultar. Assim, estes testes feitos individualmente a cada paciente identificam quais os medicamentos mais adaptados ao seu quadro clínico. Como a doença é rara (pensa-se que afecte cerca de 300 portugueses e 85 mil pessoas em todo o mundo), estes pacientes “não poderiam, de outra forma, ter acesso a tratamentos com impacto significativo na sua esperança de vida”, lê-se no comunicado enviado ao PÚBLICO pelos responsáveis do financiamento.

Esta técnica é usada pelo instituto português BioISI, uma das poucas equipas no mundo que a utiliza. O grupo de investigação português BioISI é coordenado pela professora Margarida Amaral, e reúne investigadores em áreas que vão da biologia molecular e celular à física ou às ciências computacionais no campus da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa.

Do consórcio europeu fazem parte várias equipas de investigação da Bélgica e da Holanda (sendo o holandês UMC Utrecht o centro coordenador, onde são acompanhadas 460 pessoas com a doença) e envolve também associações como a ECFS, ou as farmarcêuticas Galapagos e Flatley Discovery Lab, que estão a desenvolver novos medicamentos para a fibrose quística.

O que é a fibrose quística?

A fibrose quística é a doença hereditária letal mais comum na Europa, caracterizada por uma abundância de muco muito viscoso que bloqueia os sistemas respiratório e digestivo. O líquido dos pulmões viscoso dificulta a respiração e provoca também infecções graves. Além de afectar os pulmões, a doença afecta também outros órgãos como o pâncreas e os intestinos. Muitas vezes, são apenas tratados os sintomas, com recurso a antibióticos ou a mucolíticos. Não existe cura, mas o acompanhamento desde uma fase inicial e o tratamento atempado dos sintomas pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes e aumentar a sua esperança média de vida.

É causada por mutações no gene CFTR, que comanda o fabrico da proteína com o mesmo nome, responsável pela hidratação das vias respiratórias. Para a doença genética se manifestar, é preciso que uma pessoa herde duas cópias do gene recessivo, uma de cada progenitor. Existem mais de duas mil possíveis mutações do ADN conhecidas que podem fazer com que a proteína CFTR não funcione.

“Os doentes têm sobretudo patologias respiratórias bastante graves, com pneumonias sucessivas e vão tendo uma perda de função respiratória que só se resolve com transplante pulmonar e, às vezes, até ainda na adolescência já precisam de transplante”, explicava a investigadora Margarida Amaral ao PÚBLICO, em Junho do ano passado. Foi o caso de Ana Filipa Ferreira, entrevistada pelo P3 em 2012, que, aos 17 anos, tinha já feito transplante dos dois pulmões.

A partir de agora, os adultos com fibrose quística que estejam inscritos no Registo Europeu de pacientes da Sociedade Europeia de Fibrose Quística, a ECFS, serão contactados pelos seus médicos para participarem nestes estudos. O principal objectivo é facilitar, através do teste nos “mini-intestinos”, o acesso a medicamentos adaptados à resposta do organismo de cada um dos pacientes, procedimento que poderá alargar-se futuramente a pacientes com outras doenças genéticas raras.