A Assembleia da República aprovou esta sexta-feira uma recomendação ao Governo para que este estude a viabilidade de incluir a imunodeficiência combinada grave (ou SCID, na sigla em inglês) no rastreio neonatal, conhecido também como teste do pezinho – inclusive sugerindo criar um projecto-piloto. A resolução proposta pelo PAN foi aprovada por unanimidade do plenário.

A SCID é uma doença rara e que, sem tratamento, é fatal no primeiro ano de vida. Em Portugal, não existe um projecto-piloto em curso que estude a possibilidade de juntar esta doença ao rol de doenças testadas logo à nascença – como acontece, por exemplo, em França, Bélgica ou Reino Unido.

Como o PÚBLICO deu conta no início deste ano, desde 2016 que há propostas para que a SCID incorpore as doenças rastreadas à nascença, mas nenhum desses intentos contou com a aprovação, pelo menos para já, da comissão do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, conduzida pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A primeira proposta para esta inclusão, em 2016, foi apresentada pelo Grupo Português de Imunodeficiências Primárias (GPIP) da Sociedade Portuguesa de Imunologia.

“Quando se diagnostica muito cedo essa patologia, as taxas de sobrevivência são muito melhores e a qualidade de vida também porque não há risco de sequelas prévias ao transplante”, explicava Laura Marques, pediatra do Centro Materno-Infantil do Norte, do Hospital de Santo António (Porto), e responsável do GPIP, em resposta ao PÚBLICO em Fevereiro deste ano.

O INSA adiantava, nessa altura, que estava a avaliar os procedimentos necessários para depois estudar a viabilidade de incluir a SCID entre as doenças rastreadas. “Em caso de parecer favorável, seguir-se-á a realização de um estudo-piloto”, acrescentava o organismo, numa resposta escrita. O programa de rastreio neonatal em Portugal conta com 28 doenças, como a fibrose quística ou o hipotiroidismo congénito.

“Embora Portugal seja o 3.º país da União Europeia que mais doenças inclui no âmbito do seu rastreio neonatal, a verdade é que nunca incluiu o rastreio da imunodeficiência combinada grave no seu Programa Nacional de Rastreio Neonatal (mesmo com propostas feitas nesse sentido desde 2016)”, escreve o PAN no projecto de resolução aprovado esta sexta-feira.

Em curso está também um estudo-piloto para o rastreio da atrofia muscular espinal, cuja técnica de diagnóstico utilizada pode também ser usada no rastreio de SCID. Em Fevereiro, Laura Marques acrescentava: “Do ponto de vista técnico, está tudo pronto para se iniciar. Para quem trabalha nesta área é incompreensível que isto esteja a tomar tanto tempo.”

Sem diagnóstico, a doença é fatal no primeiro ano de vida, já que estes recém-nascidos têm problemas graves no seu sistema imunitário. A doença caracteriza-se pela ausência de linfócitos T (e, consequentemente, de linfócitos B), tornando as crianças com SCID muito susceptíveis a qualquer infecção – são estes linfócitos que atacam os “intrusos” no nosso organismo. A doença tornou-se sobretudo mediatizada através do “menino da bolha”, David Phillip Vetter, que nasceu com SCID e viveu, durante 13 anos, dentro de uma bolha que o protegia de potenciais infecções.