Investigadores do Instituto Ricardo Jorge desenvolveram uma nova abordagem ao diagnóstico pré-natal de doenças genéticas raras que permite detectar a anomalia fetal e aplicar precocemente tratamentos ou na ausência deles e por vontade dos pais interromper a gravidez.

Baseado nesta abordagem inovadora ao diagnóstico pré-natal (de doenças genómicas raras causadas por rearranjos cromossómicos), os investigadores propõem “um fluxograma de medicina genómica a ser adoptado na prática clínica para lidar com anomalias cromossómicas no feto aparentemente equilibradas, sobretudo as de novo”.

As anomalias cromossómicas de novo são as que “estão ausentes em ambos os progenitores” e “são muito difíceis de valorizar clinicamente quanto à sua capacidade de causar doença”, explica o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que contou com a colaboração da Harvard Medical School e do Centro Hospitalar de Lisboa Central no estudo liderado pelo investigador Dezso David, do Departamento de Genética Humana.

Para ajudar a ultrapassar esta dificuldade, Dezso David propõe uma abordagem que, além do diagnóstico pré-natal cromossómico convencional, utiliza a sequenciação paralela massiva do DNA e “uma sofisticada análise dos dados para identificação e interpretação das alterações genómicas, utilizando, entre outras, duas ferramentas bioinformáticas desenvolvidas pelo próprio grupo de investigação”.

Segundo os autores deste trabalho, publicado na revista Human Genetics, com a adopção do novo fluxograma, “o geneticista clínico passa a estar mais bem apetrechado para aconselhar as famílias em que surgem anomalias cromossómicas sem um diagnóstico clínico definitivo”.

Os investigadores sublinham também que “esta abordagem, quando aplicada no período pós-natal, poderá contribuir para encurtar significativamente a penosa “odisseia do diagnóstico” que tanto aflige os familiares e cuidadores das pessoas com muitas das doenças genéticas raras e, em particular, com anomalias congénitas”.

“Por outro lado, habilitará os clínicos a delinear um prognóstico do curso da doença e propor medidas específicas de natureza preventiva, curativa ou paliativa”, referem os investigadores num comunicado publicado no site do INSA.

Sublinham ainda que “este estudo contribui, também, para o refinamento da anatomia patológica do genoma humano através da associação entre variantes na estrutura cromossómica (com potenciais implicações disfuncionais na paisagem genómica circundante) e quadros clínicos bem caracterizados”.

“E contribuirá, sem dúvida, para colocar novas e palpitantes questões a carecer de mais investigação básica, de translação e clínica”, concluem.

As doenças genéticas raras com base genómica constituem um problema de saúde pública difícil de controlar, devido à sua enorme diversidade, gravidade e raridade, refere o INSA.

“O diagnóstico pré-natal surge, assim, como uma das mais efectivas intervenções de saúde neste domínio da patologia humana, pois permite detectar, in utero, a anomalia fetal, aplicar precocemente as medidas terapêuticas disponíveis ou, na ausência delas e por vontade dos pais, interromper a gravidez”, salienta.