Uma equipa de cientistas analisou o ADN de mais de 700 mil pessoas de vários países e identificou 83 variantes genéticas raras que terão um impacto significativo na altura de um indivíduo. Até agora eram conhecidas centenas de alterações no ADN que foram associadas à estatura mas que se traduzem em menos de um milímetro de diferença. A diferença é que este novo estudo identifica variantes que, nalguns casos, podem significar mais dois centímetros de altura numa pessoa. O trabalho foi publicado na revista Nature.

A altura é uma característica fortemente hereditária. Acredita-se que o peso hereditário na estatura que temos seja na ordem dos 80%, com os restantes 20% a ficar a cargo do ambiente e dieta. Com alguma margem de erro, é possível fazer uma estimativa mais ou menos correcta sobre o tamanho que uma criança vai ter tendo em conta o tamanho dos pais. No entanto, ainda se sabe muito pouco sobre o processo que vai desde os cerca de 50 centímetros que temos ao nascer até à estatura da idade adulta.

Os investigadores já identificaram quase 700 variantes genéticas comuns que terão influência na altura de um indivíduo. Mas, o seu efeito será quase diminuto, expressando-se numa diferença que não ultrapassa um milímetro e que representa 20% da heritabilidade desta característica.

O novo estudo, que envolveu uma equipa de 300 cientistas de vários países, identificou 83 alterações em genes que, apesar de serem pouco frequentes na população, quando estão presentes no ADN podem significar mais dois centímetros de altura. Com estes resultados, os cientistas somaram mais 1,7% ao peso da componente hereditária.

Os investigadores recorreram ao Biobanco do Reino Unido e analisaram o ADN de 700 mil pessoas de 22 países (da China aos Estados Unidos, passando por vários países europeus que não incluem Portugal). Os cientistas centraram a sua análise especificamente nas alterações no ADN que interferem com proteínas. 

“As novas variantes genéticas que encontrámos são raras na população, mas o seu efeito significativo na altura revela importantes e novas perspectivas sobre o crescimento do esqueleto humano. Os genes identificados serão úteis para conseguir prever o risco de alguém desenvolver um problema associado ao crescimento. Existe aqui também alguma esperança de, um dia, sermos capazes de usar este conhecimento para desenvolver novas abordagens na medicina para responder a estes problemas”, refere Panos Deloukas, investigador da Universidade Queen Mary de Londres e um dos autores do artigo científico, num comunicado desta instituição sobre o estudo.

O Instituto de Bioinformática Suíço, que também participou no estudo, adianta, no seu comunicado sobre o estudo, o facto de terem sido identificadas alterações em genes que já foram associados à hormona de crescimento ou aos ossos. “Esperávamos algumas descobertas, mas o número de alterações no ADN que identificámos e o impacto que têm na estatura é espectacular”, considera Zoltán Kutalik, um dos principais investigadores deste estudo.

Entre as muitas variantes identificadas, os investigadores destacam duas alterações encontradas num gene chamado STC2. Segundo adiantam, apenas uma em cada mil pessoas tem uma das variantes identificadas neste gene, mas as que a têm são um ou dois centímetros mais altas. Investigadores da Universidade de Aarhus, na Dinamarca, que também participam no estudo, defendem que estas alterações genéticas interferem na disponibilidade no sangue de factores de crescimento.

Assim sendo, este conhecimento poderá servir para desenvolver novas estratégias terapêuticas dirigidas aos cerca de 3 a 5 % das crianças que têm problemas graves de crescimento. Até porque, segundo os investigadores, na lista de genes com alterações que realmente parecem importar para o tamanho estão alguns dos genes que têm mutações em doenças associadas ao crescimento.