Desde 2001 que o estudo da nossa variabilidade genética — e em particular das diferenças que tornam alguns de nós mais susceptíveis a certas doenças do que outros — se baseava na análise de mutações genéticas pontuais ou SNP (single-nucleotide polymorphism). O método generalizou-se de tal forma, devido aos avanços técnicos da sequenciação genética, que hoje em dia muitas empresas propõem a quem quiser, por umas centenas de euros, a leitura de um conjunto de um milhão dos seus SNP.

Mas os SNP não explicam tudo e, já há uns anos, começou-se a perceber que, além de mutações pontuais, o genoma encerra muita variabilidade estrutural: fragmentos de ADN apagados, duplicados, inseridos ou virados ao contrário no meio da cadeia de três mil milhões de letras do ADN humano. O novo “mapa” agora apresentado pela equipa de Jan Korbel, do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) de Heidelberg, e por cientistas de Harvard, do Instituto Sanger (Reino Unido) e da Universidade de Washington, é o primeiro catálogo de todos estes tipos de variações.

Os cientistas analisaram 185 genomas humanos sequenciados no âmbito do Projecto 1000 Genomas (colaboração internacional lançada em 2008) e identificaram as sequências de 28 mil variantes estruturais (SV), grandes nacos de genoma que variam de uma pessoa para outra. “Conhecermos a sequência genética exacta das SV e o seu contexto no genoma poderá ajudar-nos a encontrar as causas genéticas de doenças até agora inexplicadas”, diz Korbel em comunicado.

O novo mapa também permite perceber melhor por que certas regiões do genoma são mais propensas do que outras às mutações. “Descobrimos 51 locais onde certas variantes estruturais se verificam com particular frequência”, salienta Korbel. “E seis deles ficam em regiões que se sabe estarem associadas a doenças genéticas como a síndrome de Miller-Dieker, uma doença congénita cerebral que pode conduzir à morte no primeiro ano de vida.”