DOCE porque é assim que chamam aos seus filhos. DOCE porque significa “divulgar, orientar, combater e enfrentar”. Esta quinta-feira, Dia Internacional da Doença Rara, nasce uma nova associação que quer “colocar no mapa” uma doença que afecta uma em cada 320 mil pessoas. Chama-se Tay-Sachs e afecta o sistema nervoso central, é degenerativa e fatal.

A DOCE, assim se chama a associação, vai nascer da vontade dos pais de Margarida e dos de mais dez crianças — sete das quais estão vivas — que se descobriram desde Janeiro. José Vilhena, a mulher Inês e a filha mais nova Margarida são o início desta história que começa com a criação do site http://docemargarida.inesprazeres.com.

“O site tem um objectivo fundamental: encontrar outras famílias e falar do nosso percurso só de uma forma positiva. Tínhamos de transformar as fraquezas em forças. Queremos abordar a vida de uma forma constantemente positiva”, diz ao PÚBLICO José Vilhena.

“Tudo começa quando há um médico em Lisboa que tinha dois casos e proporcionou esse contacto: nós e os pais da Carolina. A partir, decidimos todos que tínhamos de fazer alguma coisa”, conta. Encontraram dois casos em Évora, outro em Braga, mais um de um rapaz em Corroios, “que é um caso relativamente raro, em que a doença começa aos sete anos e que tem 34 anos”.

“É um caso absolutamente incrível. Há um caso nos Estados Unidos e outro na Alemanha com esta durabilidade”, explica, referindo que após os primeiros sintomas a esperança de vida situa-se entre os cinco a seis anos. “O que falta a estes meninos é uma enzima nas células que limpa o lixo celular da actividade metabólica normal. Ao não terem essa enzima, o lixo acumula-se nas células e estas morrem. A partir do momento em que morre um neurónio já não há regeneração possível”, explica José.

Margarida tinha quase quatro anos quando os primeiros sintomas surgiram. Foi tendo dificuldade em falar, em andar, em segurar um copo. Pensou-se que poderia ser uma epilepsia grave. Dois anos depois o diagnóstico revelou ter Tay-Sachs. José conta que passaram por uma fase A e por uma fase B.

“A fase A é quando estamos dois anos sem diagnóstico. A ausência de explicação é terrível. Andamos descontrolados emocionalmente porque queremos arranjar uma explicação. Estas doenças raras, porque há também uma confusão de sintomas, são também muito difíceis de diagnosticar”, refere.

Com o diagnóstico dado pela equipa do neuropediatra António Levy, no Hospital de Santa Maria em Lisboa, “a vida familiar entrou automaticamente numa calma”. “Tínhamos uma explicação para sabermos como ajudar a Margarida.” Estiveram 15 dias a “digerir o diagnóstico” e passado esse tempo estavam numa conferência em Madrid que lhes mudou a vida.

“A diferença do tudo e do nada”

“Damos de caras com o problema com uma perspectiva de futuro, como a nossa filha ia ficar, e vimos a força daqueles pais e forma como eles sorriam perante a adversidade. Voltamos completamente diferentes e aí entramos na fase B. Fomos contaminados pela positiva por aqueles pais”, conta.

A associação que agora vão criar tem objectivos muito concretos. “Apoiarmos a investigação, a que está a decorrer ou eventualmente incentivar cientistas portugueses. Dizer-lhes que temos aqui sete casos de meninos vivos e perguntar-lhes se os querem estudar. Outro aspecto é colocar a doença no mapa e promover o diagnóstico precoce, tão importante nestas doenças. E apoiar as famílias e, às vezes, basta ser através desta relação”, refere.

Querem seguir os passos que outras famílias, em Espanha, no Reino Unido ou nos Estados Unidos, já deram. “As associações nestas doenças raras são a diferença do tudo e do nada”, assume. Dá o exemplo da fundação espanhola Actays e da britânica Cats Foundation, associações que “têm tido um papel notável no desenvolvimento da investigação” ao trabalharem com as universidades de Granada, Sevilha e Cambridge. Refere ainda a investigação desenvolvida pelos espanhóis e que é financiada a 100% pela Actays e que testa um medicamento já comercializado que parece travar o avanço da doença.

José Vilhena não tem dúvidas que há “dimensão para convencer e argumentar por mais investigação em Portugal”. "Na Europa somos aproximadamente 70. A Alemanha terá 30 casos, no Reino Unido o número não andava muito diferente das 11 famílias que nós temos”, exemplifica.