Investigadores de Coimbra publicaram artigo na Nature que mostra que a esquizofrenia é o resultado de centenas de variações genéticas

a Já se sabia que a esquizofrenia e a doença bipolar tinham uma base genética, ainda que sejam muito influenciadas também por factores ambientais. Desta vez, um grupo de cientistas que integra o Consórcio Internacional para a Esquizofrenia revela, num artigo publicado na Nature, que a esquizofrenia resulta também do efeito conjunto de centenas, talvez milhares, de variações em genes. No estudo que envolveu mais de seis mil pessoas, comprova-se ainda que uma parte da "vulnerabilidade genética" identificada é comum à doença bipolar. A variação num gene do cromossoma 22, uma "vasta região" do cromossoma 6 e um gene do cromossoma 2 não são capazes de, isoladamente, levar até um caso de esquizofrenia. Estes são apenas alguns dos "sinais mais intensos identificados", segundo António Ferreira de Macedo, um dos investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra que participaram neste estudo. No total, estarão envolvidas "centenas, ou mesmo milhares, de variações nos genes". São mutações inócuas se estiverem sozinhas. Porém, a combinação e associação destas características poderá ajudar a explicar vulnerabilidade genética para a doença. António Ferreira de Macedo admite que a descoberta poderá ter consequências importantes no diagnóstico e tratamento da doença, mas avisa que não está aberta a porta para um futuro teste genético. Os resultados foram comparados com amostras de doentes bipolares e concluiu-se ainda que "uma boa parte das variações genéticas envolvidas são comuns a ambas as doenças".
Em 2008, este consórcio publicou na Nature um artigo que apontava para algumas (poucas) alterações genéticas de maior efeito, mas em situações mais raras. A esquizofrenia atinge um por cento da população mundial.