A insónia familiar fatal, uma doença muito rara (explicada em BD)
Para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras, um centro de investigação da Universidade de Coimbra preparou uma banda desenhada sobre uma destas patologias – a insónia familiar fatal.
O Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra quis assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras, esta quinta-feira, com a elaboração de uma banda desenhada específica para esta efeméride. Dedicou-a à insónia familiar fatal, que, “como o próprio nome indica, é uma doença fatal com uma causa genética conhecida”, lê-se nesta pequena BD de divulgação científica.
“[É] uma doença neurodegenerativa que afecta cerca de 50 famílias a nível mundial”, destaca-se na banda desenhada aqui publicada pela primeira vez e intitulada Viagens Raras com Insónias, que em seguida explica tintim por tintim o que acontece na insónia familiar fatal de forma perceptível para toda a gente. Pensa-se que em Portugal estará apenas identificada uma família com a doença, estando ainda a investigar-se o número de casos no país.
Vamos deixar a parte da explicação desta doença rara para a leitura da banda desenhada e apenas dizer que o Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra está a fazer investigação na insónia familiar fatal, que passa por encontrar formas de a diagnosticar precocemente e por terapias genéticas que a possam curar um dia.
Aliás, entre outras doenças raras investigadas no CNC encontra-se a progéria, que causa um envelhecimento precoce muito rápido, conhecendo-se historicamente em Portugal apenas duas pessoas com esta doença genética extremamente rara. Cláudia Amaral era uma delas – partilhámos a sua história de vida, resiliência e inspiração há apenas algumas semanas. Tal como, nessa altura, se partilhou a investigação científica que o CNC tem desenvolvido na progéria, na equipa de Cláudia Cavadas e Célia Aveleira, e cuja esperança média de vida é pouco mais de 14 anos.
A Universidade de Coimbra também acaba de anunciar a criação de um novo centro de investigação dedicada à terapia genética, que será liderado por Luís Pereira de Almeida, actual presidente do CNC e docente da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra. Ao longo de seis anos, o novo centro de terapias genéticas – o Gene T – receberá 38 milhões de euros provenientes de investimentos europeus e nacionais, que ganhou no âmbito do concurso europeu Teaming for Excellence do programa Horizonte Europa.
Esta quinta-feira, 29 de Fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, é o momento de chamar a atenção para a insónia familiar fatal numa BD cuja coordenação e texto são de Ana Rita Álvaro, Bárbara Santos, Catarina Carvalhas-Almeida, Cláudia Cavadas, Elza Rocha, Isabel Santana, João Durães, Laetitia Gaspar, Luís Pereira de Almeida, Pedro Perdigão, Raquel Duarte, Sara Varela Amaral e João Ramalho-Santos. Os desenhos são de André Caetano.
Muitas outras bandas desenhadas para comunicar a ciência para fora da comunidade científica, incluindo várias publicadas em primeira mão no PÚBLICO, o grupo da Universidade de Coimbra já fez – desde a doença bipolar, a doença de Machado-Joseph, a esclerose lateral amiotrófica, a tuberculose, o exercício físico e as mitocôndrias, o sono, a (in)fertilidade humana até à diabetes ou ao cérebro.
Outro exemplo de comunicação de ciência da equipa de Coimbra, que alia a divulgação da ciência com a investigação científica, é um livro de banda desenhada que aborda o problema do fígado gordo não-alcoólico. Também explica esta doença, neste caso comum, tintim por tintim.
