O rastreio da doença de Fabry – uma doença rara que se não for tratada a tempo pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos – vai ser promovido pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP).

No Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado no último dia de Fevereiro, a FMUP revela que está a elaborar um "novo estudo epidemiológico, observacional e multicêntrico", cujo objectivo é fazer o rastreio da doença de Fabry na população portuguesa.

"O diagnóstico atempado é fundamental", considera Elisabete Martins, coordenadora do estudo e professora da FMUP, citada em comunicado de imprensa.

A doença de Fabry é uma doença rara decorrente de mutações genéticas, que provocam a acumulação de gorduras nas células.

Elisabete Martins, que também é investigadora no Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde (Cintesis), coordena o projecto F-Check. Este projecto pretende promover o diagnóstico da doença de Fabry em doentes com miocardiopatias distintas e com diferentes tipos de manifestações, através da realização de um teste enzimático e/ou genético e de screening familiar.

São também objectivos deste projecto estimar a prevalência desta doença rara na população portuguesa e divulgá-la junto dos médicos que acompanham os doentes com miocardiopatias.

O rastreio será levado a cabo em homens e mulheres com doença cardíaca diagnosticada depois dos 30 anos e nos quais a doença de Fabry não tenha sido já descartada previamente através de análises específicas ou teste genético.

O rastreio vai iniciar-se com o recrutamento de participantes numa dezena de hospitais, uma fase que deverá prolongar-se até finais de 2024. No projecto, participam outros investigadores não só da FMUP como do resto do país.

Sublinhando que se esta doença não for tratada a tempo pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos, a investigadora salienta que é "fundamental" fazer o diagnóstico clínico precoce e atempado destes doentes de modo a contribuir para a eficácia da terapêutica.

Na doença de Fabry, o coração é dos mais afectados

A doença de Fabry manifesta-se devido à deficiência de uma enzima (a alfa-galactosidase A​), dando-se a acumulação de determinadas substâncias nas células do organismo. Esta enzima tem um papel importante no metabolismo lipídico (das gorduras), sendo necessária para degradar alguns destes produtos. Mutações num gene (o GLA) podem levar à diminuição ou até ausência da actividade da alfa-galactosidase A, resultando assim na acumulação de gorduras nos tecidos e órgãos. Isto pode afectar o funcionamento de vários órgãos e sistemas, originando uma cascata de eventos secundários, como a hipertrofia, fibrose e inflamação.

O coração é um dos órgãos que podem ser afectados, ainda que as manifestações clínicas da doença variem de indivíduo para indivíduo. Para além da hipertrofia ventricular esquerda, podem ocorrer arritmias e eventos isquémicos.

Entre os sinais da doença incluem-se dor, cansaço, lesões na pele, problemas de audição, diarreias. Embora existam opções terapêuticas para a doença de Fabry, não há um tratamento curativo.

No entanto, estes sinais são "relativamente inespecíficos", razão pela qual "os especialistas defendem que a melhor estratégia para aumentar o diagnóstico é realizar um rastreio sistemático de todos os doentes com manifestações clínicas suspeitas e compatíveis com a doença de Fabry", alerta da FMUP.