Uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético de uma doença rara que pode levar à cegueira foi desenvolvida por uma equipa de cientistas da Universidade de Coimbra (UC).

O método em causa “pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica” da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON, na sigla em inglês), uma doença que está associada “ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão”, diz a UC em comunicado.

A patologia em causa afecta sobretudo jovens adultos do sexo masculino (numa proporção de quatro a cinco para um do sexo feminino), acrescenta-se.

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O diagnóstico célere da LHON “pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso”, destaca a coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina, responsável do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica do Centro de Neurociências e Biologia Celular.

“A rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão”, frisa a também docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

Denominada GenEye24, a nova metodologia permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes, que representam 95% do total de alterações genéticas identificadas nesta doença, “num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade”, observa a especialista em neuropatia óptica hereditária de Leber.

“Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês”, contextualiza a coordenadora da investigação.

Assim, com esta investigação, a equipa propõe “uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida”, recorrendo a um teste em tempo real, “para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial”, extraindo o material genético a partir do sangue do doente.

Depois de terem sido revelados os “impactos positivos” que a nova metodologia “pode ter no diagnóstico precoce” da LHON, os cientistas da Universidade de Coimbra esperam que a GenEye24 “possa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica”.

Manuela Grazina adiantou que a GenEye24 está disponível no Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica, “tendo sido já rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das mutações mais frequentes”.