Uma equipa de neurocientistas da Universidade de Coimbra (UC) descobriu alterações cognitivas e no comportamento social de ratinhos, provocadas por uma variante genética ligada à deficiência intelectual.

A equipa da UC lembra, em comunicado, que a deficiência intelectual “resulta de alterações no neurodesenvolvimento e caracteriza-se por uma função intelectual comprometida, bem como por alterações na comunicação e nas capacidades sociais”. A deficiência intelectual pode ter várias causas, nomeadamente genéticas e/ou ambientais, sendo ainda pouco conhecidos os mecanismos biológicos que originam as alterações cognitivas, comportamentais e sociais das pessoas afectadas.

“Desvendar estes mecanismos é essencial para desenhar estratégias terapêuticas e reabilitativas, sempre que estas surjam como necessárias”, destaca Ana Luísa Carvalho, investigadora da UC e líder do estudo.

A investigadora explicou que as alterações genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como a deficiência intelectual, “são frequentemente encontradas em genes que codificam proteínas presentes na sinapse, a estrutura de comunicação entre os neurónios no cérebro”.

Uma dessas proteínas é a stargazina. Esta proteína é o objecto do estudo realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, com o objectivo de “perceber o impacto que uma alteração no gene que codifica a stargazina pode ter na comunicação e estrutura dos neurónios, assim como no comportamento animal”, frisou a investigadora.

Na investigação foram utilizados “neurónios de rato em cultura e murganhos geneticamente modificados, em que foi introduzida a alteração genética humana”, os chamados animais “knock-in”, em cujo genoma é feita a modificação de um gene.

“Os autores do estudo verificaram que a variante genética que leva à produção de uma stargazina modificada compromete a transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, uma região do cérebro que, tanto em roedores como em humanos, é responsável pela formação de memória e pela capacidade de aprendizagem”, acrescentou.

Os ratos geneticamente modificados “apresentaram também dificuldades de memória e de aprendizagem, assim como um comportamento social anormal”.

“Estes resultados mostram que uma alteração no gene codificante da proteína stargazina é causadora de alterações nas funções cognitivas, semelhantes às que se observam em pessoas com deficiência intelectual, e causadora de alterações na transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, assim como na plasticidade dessa transmissão”, observou Ana Luísa Carvalho.

O estudo permitiu ainda aos investigadores “perceber a função da proteína stargazina na comunicação neuronal numa sub-região específica do hipocampo”.

“É um estudo com uma dupla contribuição para a compreensão do funcionamento da comunicação sináptica e para a identificação de mecanismos biológicos associados a deficiência intelectual”, sublinhou a também docente da UC.

O trabalho, publicado na revista científica Molecular Psychiatry, “teve como ponto de partida uma simulação computacional que permitiu prever o impacto da alteração genética associada a deficiência intelectual na estrutura e na dinâmica molecular da stargazina”.

O estudo, conduzido pelas investigadoras Gladys Caldeira e Ângela Inácio, resultou de uma colaboração entre grupos de investigação do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, liderados por Ana Luísa Carvalho, Irina Moreira e João Peça. O trabalho foi financiado pela Fundação Brain and Behavior Research (Estados Unidos), pela Fundação Jérôme Lejeune (França), Fundação para a Ciência e Tecnologia (Portugal) e pela Fundação La Caixa.