Perturbações do espectro do autismo é um chapéu grande que engloba as várias perturbações relacionadas com o autismo originadas por um desenvolvimento incorrecto do sistema nervoso. Esta anomalia fisiológica acaba por causar vários sintomas: problemas de interacção social, atrasos no desenvolvimento da linguagem, comportamentos repetitivos e uma adesão inflexível a rotinas. O autismo é a forma mais profunda destas perturbações.

É difícil compreender as origens exactas deste desenvolvimento anómalo do sistema nervoso. Tudo indica que na origem estão mutações em vários genes diferentes. Por isso é tão difícil adivinhar logo à nascença se alguém vai desenvolver alguma forma de autismo. Por outro lado, torna-se complicado encontrar uma solução para a doença ou evitá-la.

A equipa do investigador Sven Sandin, do Instituto Karolinska, em Estocolmo, na Suécia, e do King’s College de Londres, partiu de uma questão muito simples para tentar responder a estes problemas: “Se eu tiver um filho com autismo, qual será o risco de o meu próximo filho também ter autismo?”

Para responder a esta questão, a equipa de Sven Sandin analisou os dados anónimos dos 2.049.973 cidadãos suecos que nasceram entre 1982 e 2006. O estudo incluiu 14.516 crianças com perturbações relacionadas com o autismo e 5689 que tinham efectivamente autismo.

Os investigadores fizeram dois estudos separados publicados agora no artigo do JAMA. Por um lado, quiseram perceber qual era o risco de se ter autismo quando um familiar tinha sido diagnosticado com perturbações do espectro do autismo. Para isso, analisaram ligações familiares: gémeos verdadeiros, gémeos falsos, irmãos de pai e mãe, meios-irmãos e primos. Por outro lado, a equipa calculou qual a proporção dos riscos genéticos para se desenvolver esta doença.

Através de análise estatística, os cientistas verificaram que o risco de recorrência de perturbações do espectro do autismo (PEA) era dez vezes maior quando se tinha um irmão com PEA, três vezes maior com um meio-irmão com PEA e duas vezes maior se um primo tiver PEA, comparando com uma pessoa sem parentes com PEA.

A equipa descobriu ainda que as causas hereditárias, ou seja, a informação genética que os pais transmitem aos filhos, explicam apenas 50% do risco de se vir a desenvolver PEA. Estudos anteriores tinham calculado que era de 80% a 90%. Segundo este novo estudo, o factor ambiental poderá ser, afinal, muito maior do que o que era assumido.

Dentro dos factores ambientais, os investigadores detectaram uma maior importância para o risco de PEA dos factores ambientais individuais, que incluem complicações durante o nascimento, infecções maternais ou a medicação que se recebe antes e após o nascimento, face aos factores ambientais partilhados pelos familiares.

“Ficámos surpreendidos com as nossas descobertas, já que não esperávamos que a importância dos factores ambientais no autismo fosse tão forte. Os estudos recentes centravam-se tendencialmente nos genes, mas agora tornou-se claro que precisamos de muita mais investigação para identificarmos quais são ao certo estes factores ambientais”, explica Avi Reichenberg, do Centro Seaver para a Investigação do Autismo, Nova Iorque, EUA, um dos autores do estudo, citado pelo King’s College de Londres. Para este cientista, “da mesma forma que existem múltiplos factores genéticos a considerar, provavelmente também deverão haver vários factores ambientais a contribuir para o desenvolvimento do autismo”.