A doença de Machado-Joseph deve-se à mutação de um único gene e traduz-se na produção de uma proteína anormal que acaba por se acumular em excesso nas células nervosas, matando-as. O resultado é uma doença progressiva que afecta os movimentos: provoca a perda do controlo das extremidades, rigidez muscular, espasmos, problemas de deglutição, perturbações da visão e descontrolos dos movimentos oculares, perturbações do sono e problemas cognitivos.

Os sintomas podem surgir tanto na infância como aos 70 anos e os filhos de uma pessoa com esta doença têm 50% de hipóteses de terem recebido este gene e, por isso, de virem a sofrer do mesmo problema. A doença não é tratável, os medicamentos que estes pacientes tomam servem para controlar alguns sintomas.

A equipa da Universidade de Coimbra liderada por Luís Pereira de Almeida e Rodrigo Cunha utilizou um modelo equivalente em ratinhos para estudar esta doença que tem uma prevalência significativa em Portugal, especialmente nos Açores. Para isso, utilizou um vírus modificado que desencadeia a patologia no cérebro dos ratinhos. Depois, administrou-se regularmente uma concentração de cafeína equivalente a cerca de seis cafés diários para testar se havia algum efeito.

A cafeína exerceu “efeitos protectores, capazes de restabelecer a função [cerebral], por actuar como inibidora desta perturbação nos circuitos neuronais”, explica o comunicado de imprensa sobre a descoberta. A investigação também conseguiu associar o efeito da cafeína ao bloqueio de um receptor neuronal para a adenosina.

A descoberta representa "uma peça importante para o complexo puzzle" sobre esta doença, mas os investigadores são prudentes sobre o seu significado. “São necessários mais estudos e ensaios clínicos para confirmar se o alvo molecular é eficaz nos humanos”, defendem Luís Pereira de Almeida e Rodrigo Cunha, sublinhando que “estabelecer prazos para um novo medicamento chegar ao mercado é pura especulação.”