Um dos aspectos mais interessantes do cromossoma 5, diz a equipa coordenada por Edward Rubin, do Instituto do Genoma do Departamento de Energia dos EUA e do Laboratório Nacional Lawrence Berkeley, é a existência de segmentos duplicados. Pode-se pensar nestas duplicações como sequências de A, T, C e G (as iniciais das bases químicas que constituem a molécula de ADN) que se repetem num determinado padrão, como contas de um colar.

Essas cópias podem passar de cromossoma em cromossoma, ou então podem ocorrer dentro de um só cromossoma. Neste caso, as duplicações parecem ser de outros segmentos do cromossoma 5, porque as sequências são muito idênticas. Isto pode ser um indício de que as duplicações ocorreram recentemente na evolução, provavelmente no período em que o homem e o chimpanzé seguiram caminhos diferentes, há seis milhões de anos.

Como já está terminada a sequenciação do genoma de vários animais, plantas e micro-organismos, os cientistas fizeram a comparação do cromossoma 5 com outros seres vivos. Analisando lado a lado o dos humanos e o do chimpanzé, concluíram que são semelhantes em 99 por cento, mas apresentam algumas diferenças estruturais importantes.

Há uma grande secção do cromossoma - perto de metade - que está invertida, nos seres humanos. Quando esta mutação surgiu, os seus portadores não seriam capazes de produzir descendência juntos, juntando o património genético de um macho e de uma fêmea para produzir um novo embrião. Esta incompatibilidade reprodutiva, ou outra semelhante, pode ter originado a separação das linhagens de homens e chimpanzés.

Mas há outros dados interessantes, ao fazer comparações com outras espécies. Por exemplo, um terço do cromossoma 5 humano é semelhante ao cromossoma sexual Z das galinhas - "Isto é mais um indício de que cromossomas sexuais evoluíram de forma independente depois dos mamíferos e das aves se terem separado na linha evolutiva, há cerca de 300 milhões de anos", escrevem os investigadores.

Se os genes são importantes, o espaço entre eles - uma espécie de blá-blá, que não forma palavras com sentido ou genes - também é importante. Embora tenha inicialmente sido classificado como "ADN lixo", estas extensões de sequências de A, T, C e G que não formam genes parecem ter um papel regulador da actividade de outros genes. Os cientistas estão cada vez mais certos de que funcionam como regras que dizem "se isto acontecer, deves fazer isto", ou pontuações que mudam o sentido às frases. Mas ninguém sabe ainda o significado certo destas zonas.

Mas o facto de esses desertos de genes estarem bem preservados, sem grandes alterações, em várias espécies, mostra que têm um sentido fundamental, que não pode sofrer grandes alterações ao texto sem implicar a morte do animal. Pela análise feita para o cromossoma 5, comparando o genoma de "Homo sapiens", roedores, galinhas e do peixe "fugu", esta hipótese parece confirmar-se, porque apresentam grandes semelhanças. "O que isto quer dizer é que ainda não sabemos o suficiente", comentou Jeremy Schmutz, o especialista em informática do grupo, da Universidade de Stanford (Califórnia), citado num comunicado do Departamento de Defesa.

Em termos de implicações para a saúde humana, os cientistas ficaram a saber que há uma região do cromossoma 5, com muitas duplicações e rearranjos de algumas partes, que pode ajudar a compreender como se desenvolve uma forma de distrofia muscular que afecta a coluna vertebral. Os investigadores concentram-se também no estudo de um grupo de genes do cromossoma 5 que comandam a produção de interleucinas, moléculas que são produzidas pelos glóbulos brancos e intervêm de várias formas na regulação das respostas do sistema imunitário e na diferenciação celular. Sabe-se que desempenham papéis importantes no desenvolvimento do cancro e de doenças auto-imunes.

Foram já publicadas análises completas dos cromossomas humanos 6, 7, 9, 10, 14, 13, 19, 20, 21, 22 e Y.