Um consórcio internacional de investigadores financiados com dinheiros públicos e a empresa norte-americana Celera Genomics publicaram, no início de 2001, um primeiro rascunho do livro de instruções necessárias para construir um ser humano e mantê-lo vivo: o genoma humano é uma obra imensa, escrita com três mil milhões de pares de letras de ADN (conhecidas, pelas iniciais A de adenina, C de citosina, T de Timina e G de guanina), que se podem agrupar de várias maneiras para produzir diferentes aminoácidos e proteínas.

Mas, para poder realmente compreender toda a informação contida nesse livro, não basta sequenciar todas as suas letras. É preciso conhecer os seus sinais de pontuação. Os pontos de exclamação que fazem com que um gene seja especialmente activo, ou acentos que emudeçam outro gene, por exemplo.

Ora isto é algo semelhante a desenhar um mapa geográfico do ADN, saber quais os montes e vales, desertos e selvas cerradas de que é composto, até as curvas demasiado inclinadas das grandes auto-estradas.

Importantes para esta cartografia são marcos de referência, pequenas variações do ADN, que tornam cada indivíduo único e, ao mesmo tempo, podem revelar a sua proximidade genética em relação a membros da sua família - são usados nos testes de ADN para determinar a paternidade de uma criança, por exemplo.

Um desses marcos geográficos do ADN são curtas sequências repetidas, denominadas microssatélites, que parecem não ter qualquer função codificadora (por isso estão incluídos naquilo a que se chama ADN-lixo).

Estão presentes um pouco por todo o genoma, e são herdados através da junção do património genético do pai e da mãe para formar um novo ser. Por este motivo, têm grande utilidade no estudo da genética das populações, permitindo estabelecer relações de descendência familiar que podem ser úteis, por exemplo, para estudar a origem e disseminação de determinadas doenças.

A equipa estudou também polimorfismos - variações numa única letra de ADN (conhecidos pela sigla inglesa SNP, de "single nucleotide polymorphism"), que ocorrem a cada 100 a 300 pares de bases do genoma humano. Podem ocorrer em regiões codificantes do genoma, ou em zonas de ADN-lixo.

Mas, além de distinguirem geneticamente os indivíduos, pensa-se que estas minúsculas variações possam explicar por que é que algumas pessoas são mais susceptíveis a algumas bactérias, vírus ou toxinas, ou até a determinados medicamentos. Além disso, os SNP não variam muito de geração para geração, e por isso são úteis nos estudos de genética populacional.

Ora as sequenciações do genoma humano feitas pela Celera e pelo consórcio internacional liderado pelos Estados Unidos são baseadas numa pequena amostra populacional - ao que parece, a da Celera até é basicamente a sequenciação do património genético do cientista que presidia à empresa até ao princípio deste ano, o controverso Craig Venter. Assim sendo, estas duas sequenciações não permitem conhecer grande coisa sobre a variabilidade genética humana, afirma a equipa islandesa da deCODE na revista "Nature Genetics".

Com a sua grande base de dados populacional, a deCODE conseguiu encontrar vários pontos de referência no genoma que serão importantes para o futuro do estudo do património genético humano: analisaram 5136 microssatélites e puseram no mapa dois milhões de polimorfismos humanos. Além disso, dizem ter identificado 104 erros nas sequenciações do genoma produzidas até agora.

"Penso que este mapa será muito útil", comentou à agência Reuters James Weber, da Fundação Marshfield de Investigação em Medicina (Wisconsin). Weber foi responsável pela elaboração do melhor mapa deste género que até agora estava disponível e escreve um comentário ao trabalho da deCODE na "Nature Genetics".