Mais de metade dos doentes associam alterações genéticas ligadas ao cancro de mama
Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidas numa probabilidade elevada de desenvolvimento de cancro da mama nas mulheres. Nos homens com mutações nestes genes também há um aumento nas probabilidades desta doença.
Mais de metade dos doentes oncológicos ou familiares já ouviram falar das mutações do gene BRCA e associam-nas ao cancro da mama, mas apenas 27,9% sabem que estas aumentam o risco de cancro de mama também no homem.
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Mais de metade dos doentes oncológicos ou familiares já ouviram falar das mutações do gene BRCA e associam-nas ao cancro da mama, mas apenas 27,9% sabem que estas aumentam o risco de cancro de mama também no homem.
Segundo um estudo desenvolvido para o projecto “saBeR mais ContA”, uma iniciativa das associações Careca Power e Evita e das sociedades portuguesas de Genética Humana, Ginecologia, Oncologia e Senologia, apenas 32% sabem que as mulheres portadoras de mutações genéticas conseguem reduzir o risco de desenvolver cancro da mama e ovário através de cirurgias e outras medidas preventivas.
Em declarações à agência Lusa, o presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia sublinha que, uma vez que as alterações do gene BRCA1 contribuem para 5 a 10% do total de cancros de mama, “é importante conhecer os portadores antes que a doença se manifeste porque assim se consegue diminuir o risco (...) e aumentar o prognóstico”.
“É fundamental que haja conhecimento sobre as mutações porque o facto de identificar portadores destas mutações abre a possibilidade de implementar estratégias de prevenção”, afirmou Fernando Castro, que falava nas vésperas do Dia Nacional de Luta Contra o Cancro da Mama, que se assinala na sexta-feira.
“Embora o conhecimento destas mutações não seja recente, há muito desconhecimento sobre elas, quer na população em geral, quer nalguns profissionais de saúde”, lembra também o especialista.
“A divulgação desta matéria aos profissionais de saúde é particularmente importante, pois serão os primeiros a poder identificar potenciais portadores e referenciá-los para consultas de genética médica para aconselhamento sobre a possibilidade de terem essa mutação e de fazerem o teste”, acrescentou.
Fernando Castro explica também que a realização de testes genéticos para identificar mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 “tem critérios estabelecidos”, como a história familiar de cancro de mama ou ovário. “Não é para fazer em mulheres saudáveis sem critérios que façam pensar em história familiar de cancro de mama e ovário”, alerta o responsável, sublinhando que estes critérios “devem ser amplamente divulgados” para referenciar as pessoas certas em tempo útil e evitar uma perspectiva errada sobre quem deve ou não fazer testes genéticos.
O presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia reconhece que ainda se possam sentir alguns efeitos da necessidade de reestruturar as actividades das instituições de saúde por causa da pandemia de covid-19, mas diz que “não há limitações significativas, nem a referenciação para consultas de aconselhamento genético, nem na realização de testes”.
Segundo o estudo realizado no âmbito do projecto “saBeR mais ContA”, que pretende esclarecer a população sobre a relação entre as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e alguns tipos de cancro, as mulheres portadoras de mutação no gene BRCA1 têm uma probabilidade de 65% a 80% de desenvolver cancro da mama e as portadoras de mutação no gene BRCA2 têm uma probabilidade de 50% a 75%. As mulheres sem esta mutação têm uma probabilidade de 11%.
Já os homens portadores de mutação no gene BRCA1 têm uma probabilidade de 3% de desenvolver cancro da mama e os que são portadores de mutação no BRCA2 têm uma probabilidade até 12%. Os homens sem esta mutação têm uma probabilidade de 0,1%.
Na população portuguesa, foi identificada uma mutação fundadora no gene BRCA2, responsável por cerca de 33% da totalidade das mutações dos genes BRCA em Portugal e cerca de 50% das mutações do gene BRCA2.