São caros e nem sempre se justificam: os testes de rastreio pré-natal não invasivos são procurados por um número cada vez maior de grávidas, mas não substituem a amniocentese e só se justificam, segundo o obstetra Luís Graça, se o risco de ter um bebé com anomalias cromossómicas apontado pelo rastreio clássico combinado (financiado pelo Serviço Nacional de Saúde e que integra o protocolo de acompanhamento de todas as grávidas) se inserir no intervalo entre 1/100 e 1/1000.

São caros e nem sempre se justificam: os testes de rastreio pré-natal não invasivos são procurados por um número cada vez maior de grávidas, mas não substituem a amniocentese e só se justificam, segundo o obstetra Luís Graça, se o risco de ter um bebé com anomalias cromossómicas apontado pelo rastreio clássico combinado (financiado pelo Serviço Nacional de Saúde e que integra o protocolo de acompanhamento de todas as grávidas) se inserir no intervalo entre 1/100 e 1/1000.

Com cada vez mais mulheres a terem filhos em idades tardias (em 2015, a idade média da mãe ao nascimento do primeiro filho era já de 30,2 anos), muitas grávidas procuram contornar a necessidade de uma amniocentese ou de uma biópsia das vilosidades coriónicas, e o respectivo risco de abortamento, para despistar as malformações do bebé recorrendo a estes testes de rastreio. O mercado português foi invadido por várias marcas (Harmony, Panorama, Tranquility, Tomorrow…) e os preços oscilam entre os 500 e os perto de 700 euros. Podem ser feitos a partir das dez semanas de gravidez e conseguem identificar três tipos de trissomia (21, 18 e 13) através de uma análise às células fetais que correm no sangue da gestante, o chamado FDNA, que, uma vez recolhido, é encaminhado para um laboratório especializado nos Estados Unidos da América.

Não são comparticipados mas, perante um “positivo” no rastreio combinado (onde a taxa de resultados “dificilmente interpretáveis”, para usar a expressão de Luís Graça, ronda os 2%), cada vez mais mulheres optam por fazê-lo. Presidente da Sociedade Portuguesa de Obstetrícia e Medicina Materno-Fetal, Luís Graça torce o nariz à corrida a estes testes, que diz terem-se transformado num negócio, sobretudo quando muitas grávidas são “empurradas” para fazê-los, mesmo antes do rastreio bioquímico combinado. Desde logo porque são testes de rastreio e não de diagnóstico, ao contrário do que algumas vezes a propaganda pode levar a crer.

“E para que este rastreio seja efectivo em termos das trissomias 21, 18 e 13 é obrigatório que a percentagem de células fetais no sangue materno seja superior a 6%. O que, infelizmente, se verifica é que muitos destes testes estão a dar resultados com taxas abaixo dos 6%, o que diminui significativamente o seu valor ou a sua fidedignidade como método de rastreio”, introduz.

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Se uma análise ao sangue com mais de 6% de células fetais pode apontar o risco de trissomia 21 com uma fiabilidade de 99%, essa percentagem baixa para os 60% se as células fetais presentes no sangue materno analisado forem apenas de 4%. “Teríamos que ter a garantia absoluta que os diversos laboratórios estão a dar resultados com FDNA superior a 6% e isso não se verifica neste momento”, insiste.

Por outro lado, mesmo que este teste aponte um risco muito elevado de ter um bebé com malformações, Luís Graça lembra que “não se deve avançar para uma interrupção da gravidez sem uma técnica invasiva, como a amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas — dependendo do tempo de gestação —, que nos dão a confirmação do diagnóstico”.

Tomando para si a posição defendida por Kipros Nicolaide, director da Fetal Medicine Foundation e um dos maiores especialistas mundiais em medicina materno-fetal, o obstetra recomenda às grávidas que façam o rastreio clássico combinado, que combina a idade da mãe, análises ao sangue materno, ecografia de translucência da nuca e verificação da presença do osso nasal. “É um teste feito em duas etapas, não é muito diferente na sua capacidade de rastreio e é muito mais barato”, aponta. “Se o risco for inferior a um para 100, deve-se imediatamente fazer a técnica invasiva. Se o teste mostrar um risco acima de um para mil, a mulher deve ser encaminhada para as consultas pré-natais normais”, sustenta.

Entre estes dois intervalos, aí sim, pode-se justificar o recurso a estes testes de rastreio. “É um teste um bocadinho mais fino e que não oferece os riscos das técnicas invasivas.” Nestas circunstâncias, Luís Graça defende que o teste devia ser comparticipado. “Não sou, de maneira nenhuma, adepto de que haja comparticipação para fazer universalmente este testes, que deve ser usado apenas em determinadas circunstâncias e não como rastreio universal”, ressalva.

Na amniocentese, e ainda segundo Luís Graça, o risco de aborto é de 0,5% — um em cada 200 exames. Na biópsia das vilosidades, o risco é maior, oscila entre 1,5% e os 2%, mas isto também ocorre porque “este exame é feito pelas nove ou dez semanas, em que, mesmo sem exame nenhum, o risco de aborto ainda é elevado”. Mas estas continuam a ser as duas únicas técnicas de diagnóstico com 0% de falsos positivos ou negativos.