Descobertos genes que ajudam a construir a cara que temos
Equipa descobriu milhares de reguladores genéticos que definem a actividade dos genes que moldam a cara e o crânio durante o desenvolvimento embrionário.
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O estudo foi feito por uma equipa de investigadores do Laboratório Nacional Lawrence Berkeley, na Califórnia, Estados Unidos, que publicou o trabalho na edição impressa da última sexta-feira da revista Science. Apesar destes reguladores genéticos fazerem parte do ADN de ratinhos, muitos deles foram mantidos ao longo da evolução e também existem no genoma humano. Para os investigadores, estes reguladores podem ser importantes para compreender o aparecimento de defeitos faciais como a fissura labiopalatal, mais conhecido por lábio leporino.
Os reguladores de genes são pedaços de ADN que não contêm informação para a construção de proteínas, como os genes normais. Mas têm um papel importante no funcionamento da maquinaria genética pois activam outros genes. Durante o desenvolvimento embrionário podem, numa determinada altura, aumentar o grau de actividade dos genes responsáveis pelo crescimento e forma do nariz.
“Os nossos resultados sugerem que é provável a existência de milhares destes reguladores genéticos no genoma humano e que estão, de alguma forma, envolvidos no desenvolvimento craniofacial”, diz em comunicado Axel Visel, geneticista e líder do estudo. “Ainda não sabemos o que é que todos estes reguladores genéticos fazem, mas sabemos que eles estão lá e sabemos que são importantes para o desenvolvimento craniofacial.”
A equipa identificou 4000 candidatos a reguladores genéticos durante o desenvolvimento da cara e do crânio, depois estudou mais pormenorizadamente 200 e experimentou, em ratinhos, cortar a actividade de três destes reguladores genéticos. Os resultados foram subtis, mas evidentes. Nenhum destes ratinhos mutados desenvolveu qualquer defeito facial, mas houve diferenças na forma da cara e do crânio quando a equipa comparou os ratinhos mutados com os ratinhos controlo. Num dos casos, os ratinhos tinham caras mais longas, mas crânios mais largos e pequenos.
“O conhecimento destes reguladores genéticos, que são herdados dos pais para os filhos, e o conhecimento do seu local no genoma e do seu padrão geral de actividade no desenvolvimento craniofacial poderá facilitar obtermos mais informação sobre a ligação entre as genética e a morfologia craniofacial”, diz Axel Visel. “Os nossos resultados também oferecem uma oportunidade aos geneticistas humanos para procurar por mutações específicas nos reguladores que possam ter um papel nos defeitos congénitos, o que tem também o potencial de oferecer melhores diagnósticos e possíveis terapêuticas.”
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O estudo foi feito por uma equipa de investigadores do Laboratório Nacional Lawrence Berkeley, na Califórnia, Estados Unidos, que publicou o trabalho na edição impressa da última sexta-feira da revista Science. Apesar destes reguladores genéticos fazerem parte do ADN de ratinhos, muitos deles foram mantidos ao longo da evolução e também existem no genoma humano. Para os investigadores, estes reguladores podem ser importantes para compreender o aparecimento de defeitos faciais como a fissura labiopalatal, mais conhecido por lábio leporino.
Os reguladores de genes são pedaços de ADN que não contêm informação para a construção de proteínas, como os genes normais. Mas têm um papel importante no funcionamento da maquinaria genética pois activam outros genes. Durante o desenvolvimento embrionário podem, numa determinada altura, aumentar o grau de actividade dos genes responsáveis pelo crescimento e forma do nariz.
“Os nossos resultados sugerem que é provável a existência de milhares destes reguladores genéticos no genoma humano e que estão, de alguma forma, envolvidos no desenvolvimento craniofacial”, diz em comunicado Axel Visel, geneticista e líder do estudo. “Ainda não sabemos o que é que todos estes reguladores genéticos fazem, mas sabemos que eles estão lá e sabemos que são importantes para o desenvolvimento craniofacial.”
A equipa identificou 4000 candidatos a reguladores genéticos durante o desenvolvimento da cara e do crânio, depois estudou mais pormenorizadamente 200 e experimentou, em ratinhos, cortar a actividade de três destes reguladores genéticos. Os resultados foram subtis, mas evidentes. Nenhum destes ratinhos mutados desenvolveu qualquer defeito facial, mas houve diferenças na forma da cara e do crânio quando a equipa comparou os ratinhos mutados com os ratinhos controlo. Num dos casos, os ratinhos tinham caras mais longas, mas crânios mais largos e pequenos.
“O conhecimento destes reguladores genéticos, que são herdados dos pais para os filhos, e o conhecimento do seu local no genoma e do seu padrão geral de actividade no desenvolvimento craniofacial poderá facilitar obtermos mais informação sobre a ligação entre as genética e a morfologia craniofacial”, diz Axel Visel. “Os nossos resultados também oferecem uma oportunidade aos geneticistas humanos para procurar por mutações específicas nos reguladores que possam ter um papel nos defeitos congénitos, o que tem também o potencial de oferecer melhores diagnósticos e possíveis terapêuticas.”