Estima-se que existam 300 milhões de pessoas no mundo com doenças raras, 36 milhões na Europa e 800 mil em Portugal. Os números não são consensuais no que respeita ao total de doenças raras identificadas, mas serão entre seis e oito mil e 80% de essas têm uma causa genética.

Regularmente são ainda descritas novas doenças em meios científicos, mas algumas das patologias já identificadas continuam a ser um mistério para cuidadores, familiares, doentes e profissionais de saúde. Nem sempre é fácil ter um diagnóstico precoce e correcto e esse é um dos maiores desafios. Mas existem outros, como por exemplo, a inexistência de um registo único dos doentes e das doenças raras existentes no país, a falta de uniformização de critérios de avaliação, diagnóstico e referenciação de doentes, o problema de financiamento de medicamentos inovadores ou a ausência de apoios específicos para as pessoas portadoras de doenças raras e dos seus cuidadores.

A pandemia de Covid-19 veio complicar ainda mais a adequada gestão das doenças raras, seja por cancelamento de consultas ou pela interrupção de tratamentos e terapias essenciais à qualidade de vida dos doentes, dos seus cuidadores e familiares. Estes serão alguns dos tópicos em debate no webinar “Doenças raras em tempo de pandemia: impacto e desafios na sua gestão”, organizado pelo Público em parceria com a Takeda, no próximo dia 26 de Fevereiro, a partir das 17h00, em directo no site, no Facebook e no Youtube do Público.

Medidas precisam-se

Segundo o estudo “Impacto da pandemia Covid-19 na actividade hospitalar no Serviço Nacional de Saúde”, divulgado em Janeiro último e realizado pela Associação Portuguesa de Administradores Hospitalares (APAH) e a Takeda, e os dados que já estão disponíveis a nível nacional sobre o impacto da pandemia nos hospitais do Serviço Nacional de Saúde nas doenças raras, as principais conclusões relatam um aumento de 3% de primeiras consultas relativas às lisossomais de sobrecarga mas, pelo contrário, uma quebra de 18% nas subsequentes. Analisando o período de Março a Outubro de 2019 a Março e Outubro de 2020, registou-se cerca de 13% de cancelamentos dos próprios hospitais. Relativamente às primeiras consultas, houve uma taxa de absentismo de 11%, ainda assim, inferior à registada em 2019.

No mesmo estudo, concluiu-se ainda que houve um decréscimo de 6% no número de sessões realizadas em hospital de dia, mas a manutenção do apoio ao nível de terapêuticas com medicamentos de uso exclusivo hospitalar em ambulatório, mesmo nos períodos de confinamento. Houve, no entanto, uma diminuição da frequência das entregas, ampliando-se os períodos de prescrição para três meses em mais de 35% dos doentes e superior a um trimestre em 55%.

Um outro estudo que analisa a realidade europeia, promovido pela Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) concluiu que, em Portugal, 70% das pessoas com doenças raras reportaram interrupção ou adiamento dos seus tratamentos e 48% dos inquiridos não foram ao hospital com receio de contrair a infecção de Covid-19. A entrega de medicação ao domicílio identificada como uma iniciativa muito benéfica e relevante para os doentes. Em Abril último, um comunicado de imprensa da mesma organização revelava “preocupações específicas com esta população devido à sua condição clínica frágil e as dificuldades de acesso aos hospitais.”

Numa altura em que está em discussão o Plano Nacional de Gestão para as Doenças Raras e a Estratégia Integrada para as Doenças Raras em Portugal para a próxima década, o debate dará conta também de uma iniciativa inédita e pioneira no país, no Hospital Senhora da Oliveira, em Guimarães que arrancou em Dezembro e promove a administração domiciliária de tratamento evitando a deslocação dos doentes aos hospitais. Assim, numa altura de pandemia, é possível promover a adequada adesão à terapêutica e manter os doentes em segurança com a sua doença vigiada e controlada.

O webinar conta com a presença de especialistas com larga experiência e dedicação às doenças raras, nomeadamente, Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa da Medicina Interna; Paulo Gonçalves, vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla e representante da Comissão Instaladora da União das Doenças Raras; Olga Azevedo, médica cardiologista e coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães, Válter Fonseca, director do Departamento de Qualidade em Saúde da Direcção-Geral da Saúde (DGS) e membro da coordenação executiva da task-force covid-19 também na DGS; Carla Benedito, directora-geral da Takeda e Francisco Batel Marques, professor da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra, coordenador da Unidade de Farmacovigilância de Coimbra e autor e co-autor de mais de 45 artigos publicados em revistas indexadas e arbitradas. 

O debate irá assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras que se comemora dois dias depois, em mais de 80 países.